Lagocki, Janina:

Immunfluoreszenz an Muskelkryostatschnitten mit Kollagen VI Antikörpern als Screeningmethode einer kongenitalen Muskeldystrophie von Typ Ullrich

Duisburg, Essen (2009), 74 Bl.
Dissertation / Fach: Medizin
Medizinische Fakultät » Universitätsklinikum Essen » Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Medizinische Fakultät
Schara, Ulrike (Doktorvater, Betreuerin)
Wieczorek, Dagmar (GutachterIn)
Duisburg, Essen, Univ., Diss., 2009
Abstract:
In der vorliegenden Arbeit wurden Muskelbiopsien von 17 Patienten, die klinische Merkmale einer UCMD (Ullrich kongenitale Muskeldystrophie) aufweisen, mittels Immunfluoreszenz auf einen Kollagen VI Mangel untersucht. Dabei wurden drei verschiedene Kollagen VI-Antikörper verwendet. Bei sieben der 17 Patienten (41,1%) zeigt sich ein Kollagen VI Mangel bei der Färbung mit Kollagen VI-Antikörpern. Davon weisen fünf Patienten (29,4 %) eine verminderte Anfärbung aller drei Antikörper auf, zwei Patienten (11,7%) zeigen eine verminderte Anfärbung eines oder zweier Kollagen VI-Antikörper. Die anderen Antikörper waren normal angefärbt. Bei einem Patienten (71/01) wurde aufgrund der klinischen Merkmale die Diagnose UCMD gestellt, die Expression von Kollagen VI im Muskelgewebe in der Immunfluoreszenz zeigt sich jedoch unauffällig. Vor Beginn der Arbeit stellte sich die Frage, ob die Intensität der Anfärbung der verschiedenen Antikörper Rückschlüsse auf das klinische Erscheinungsbild zulässt. Diese These muss verworfen werden. Patienten, die keine Auffälligkeiten in der Immunfluoreszenz aufweisen, zeigen teilweise eine deutlich schwerere Symptomatik als Patienten, bei denen sich ein oder mehrere Antikörper nur vermindert darstellen lassen. Zusammenfassend kann man sagen, dass die Immunfluoreszenz-Färbung als Screening-Verfahren für eine UCMD durchaus geeignet ist. Jedoch lässt sich aufgrund der Immunfluoreszenz bisher keine direkte Aussage darüber treffen, welches Gen des Kollagen VI betroffen ist, oder welcher Mechanismus zur Mutation geführt hat. Diesbezüglich sind molekularbiologische Untersuchungen weitaus Erfolg versprechender. Ebenso kann anhand der Immunfluoreszenz-Ergebnisse keine Aussage darüber getroffen werden, ob der Patient an einer kongenitalen Muskeldystrophie vom Typ Ullrich oder einer Bethlem Myopathie leidet.