Tirniceriu, Anca Laura:

Die genetische und funktionelle Bedeutung des High Temperature Requirement A1 Proteins (HtrA1) und eines HtrA1-Single Nucleotide Polymorphismus für Morbus Alzheimer

Duisburg, Essen (2008), 94 Bl.
Dissertation / Fach: Biologie
ehem. Fakultät für Biologie und Geografie
Egensperger, Rupert (Doktorvater, Betreuerin)
Ehrmann, Michael; Küppers, Ralf (GutachterIn)
Dissertation
Abstract:
Morbus Alzheimer ist ein multifaktorielles Syndrom, dem genetisch heterogene Erkrankungen zugrunde liegen. Als Ursachen für die sporadisch auftretenden Fällen wird ein komplexes Vererbungsmuster angenommen. Neben dem bestätigten Risikofaktor Apolipoprotein E Gen, wurde eine Region auf Chromosom 10q26 identifiziert, die das Erkrankungsalter von Morbus Alzheimer modifiziert. Das HtrA1 Gen liegt in diesem chromosomalen Abschnitt. Kürzlich wurde gezeigt, dass es sich bei dem funktionellen Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs11200638 in der HtrA1 Promotorregion um einen genetischen Risikofaktor für altersbedingte Makuladegeneration, eine Erkrankung, die pathophysiologische Gemeinsamkeiten mit Morbus Alzheimer aufweist, handelt. Ziel dieser Arbeit war es, die Assoziation zwischen dem SNP rs11200638 und dem Erkrankungsalter von Alzheimer Patienten sowie die funktionelle Bedeutung von HtrA1 für Morbus Alzheimer zu untersuchen.

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